De toepassingen van NGS in de wetenschap en geneeskunde
De NGS-techniek heeft vele toepassingen in de wetenschap en de geneeskunde. De Niet-Invasieve Prenatale Test of NIPT is vermoedelijk de meest voorkomende toepassing van deze techniek. Het is een eenvoudige en veilige manier om op zoek te gaan naar chromosoomafwijkingen bij de foetus. Het bloed bevat vrij circulerend DNA. Deze korte DNA-fragmenten zijn bij een zwangere vrouw voor negentig procent afkomstig van de moeder en tien procent van de placenta. Oorspronkelijk was de test bedoeld om het syndroom van Down, ook wel trisomie 21 genoemd, op te sporen bij ongeboren baby’s. Bij trisomie 21 zijn er drie kopijen van chromosoom 21 aanwezig. Intussen worden alsmaar meer toepassingen van de NIPT ontwikkeld.
Next Generation Sequencing wordt ook toegepast bij voorspellend DNA-onderzoek. Dit soort onderzoek doet men wanneer er een erfelijke ziekte in de familie voorkomt en men wil weten of de ziekte kan worden doorgegeven aan volgende generaties. Voorheen konden onderzoekers slechts kleine delen van genen kostenefficiënt lezen. Hierdoor was het zoeken naar de oorzakelijke mutatie vaak moeilijk. Dankzij exoom- en genoomsequencing met NGS is dit veel eenvoudiger en sneller geworden.
De NGS-toepassing zorgt ook voor verschuivingen in de microbiologie. In het verleden werd de aanwezigheid van een type bacteriën in de staal van een patiënt geïdentificeerd door het testen van een klein stukje van het bacterieel genoom. Bacteriën die genetisch sterk op elkaar lijken werden vaak als dezelfde beschouwd. Dit was een probleem omdat sommige bacteriën anders behandeld worden. Door middel van NGS is het mogelijk om op een snelle en efficiënte manier bacteriën te identificeren en om meerdere soorten bacteriën tegelijkertijd te tonen in een patiëntenstaal.
Lees hier de blog tekst over de Optische module van Illumina HiSeq
Tekst: Charlotte Claes